L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo e facoltativo che viene prospettato alle future mamme, durante il secondo trimestre della gravidanza, in presenza di determinati fattori di rischio.
Dopo aver visto che cos’è la curva glicemica e quando farla in gravidanza, ci soffermiamo sull’amniocentesi per cercare di capire che cos’è, quando è meglio farla, come viene eseguita, quali sono i rischi e quanto costa.
Che cos’è l’amniocentesi?
L’amniocentesi è un accertamento prenatale invasivo nel corso del quale si preleva e successivamente si analizza un campione di liquido amniotico. Come anticipato, si esegue nel secondo trimestre di gestazione, ma secondo alcuni studi il periodo migliore per farla è tra la 15° e la 20°settimana.
Come già detto, si tratta di un accertamento non obbligatorio che viene eseguito, previo consenso informato della gestante e della coppia, solo in determinate circostanze. Vediamo quindi quando si fa l’amniocentesi.
Quando è meglio farla?
L’amniocentesi è consigliata nei seguenti casi.
- Esistenza di rischi dati, per esempio, dall’età più avanzata della donna o da anomalie cromosomiche o mutazioni geniche in un membro della coppia.
- Rischio fetale con malformazioni rilevate nelle ecografie, malattie infettive sviluppate durante la gestazione ed esito positivo di test di screening (bitest, tritest, translucenza nucale).
In alcuni casi, l’amniocentesi viene richiesta dai futuri genitori senza un reale motivo concreto per accertarsi semplicemente che il piccolino o la piccolina goda di buona salute.
Nonostante ciò, è bene fare alcune precisazioni anche se vi consigliamo sempre di confrontarvi con il vostro ginecologo di fiducia. L’amniocentesi non evidenzia tutte le patologie esistenti, ma solo 15-20 malattie e anomalie cromosomiche.
Ma questo cosa significa? Vuol semplicemente dire che l’esito negativo dell’amniocentesi non può considerarsi alla stregua di una rassicurazione assoluta sulla salute del nascituro.
Detto ciò, può sorgere spontaneo chiedersi il perché una donna dovrebbe farla.
Amniocentesi a cosa serve?
L’amniocentesi serve a:
- indagare alcune anomalie cromosomiche e malattie legate al cromosoma X;
- eseguire indagini biochimiche per individuare errori congeniti del metabolismo;
- fare il dosaggio dell’alfa-fetoproteina per la diagnosi definitiva di difetti del tubo neurale in caso di dubbio dopo i test di screening;
- eseguire l’analisi del DNA per individuare patologie ereditarie di un singolo gene.
Ovviamente, di fronte a un’esame invasivo, è lecito chiedersi quali siano i possibili rischi a cui la mamma e il bimbo vanno incontro.
I rischi del prelievo del liquido amniotico
I rischi dell’amniocentesi sono correlati all’ago impiegato per prelevare il campione di liquido amniotico.
Le possibili complicanze per la futura mamma comprendono l’insorgenza di infezioni e il danno ad organi interni. Il rischio infettivo si riduce svolgendo l’esame nel rispetto dei criteri di igiene e sterilità, mentre la possibilità di ledere gli organi interni è piuttosto rara perché l’esame viene condotto sotto guida ecografica.
I rischi fetali comprendono la trasmissione di infezioni al feto o al liquido amniotico e la lesione o scollamento delle membrane amniotiche. Lesioni e traumi al bimbo derivanti dall’esecuzione della puntura sono invece fatti rari perché l’esame viene eseguito, come già anticipato, sotto guida ecografica.
Amniocentesi come si fa
Nel corso dell’amniocentesi, si procede al prelievo del liquido amniotico al cui interno è immerso il feto. Il prelievo avviene per via transaddominale, dura più o meno un minuto ed è praticamente indolore. Alcune donne possono avvertire un lieve fastidio simile a quello avvertito quando si sottopongono a prelievi ematici, ma nulla di più.
Prima di procedere viene eseguito un controllo ecografico volto a rilevare la vitalità del feto e l’epoca gestazionale. Viene localizzato il bimbo, si escludono gravidanze plurime, si evidenzia la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantita’ del liquido amniotico.
Si valuta accuratamente il punto dove inserire l’ago in modo tale che sia:
- quanto più in alto possibile;
- preferibilmente lontano dalla placenta;
- prossimo a una tasca di liquido di alcuni centimetri.
Si contrassegna il punto prescelto, esercitando una lieve pressione, con il un cappuccio dell’ago in modo tale da lasciare un piccolo segno sulla cute.
Esecuzione dell’esame e tempi di recupero
La paziente viene messa in posizione supina, si procede alla disinfezione della cute e si circoscrive il campo d’azione con teli sterili.
L’operatore procede per via transaddominale, a mano libera e sotto guida ecografica all’introduzione di un sottile ago all’interno della cavità amniotica.
Si raggiunge, quindi, la falda di liquido amniotico e si procede all’aspirazione di un campione di circa 15 – 20 ml. Il liquido, raccolto in provette sterili, viene quindi inviato al laboratorio di genetica per gli accertamenti necessari.
Al termine dell’esame, si procede a un controllo ecografico del feto e della placenta. Nei momenti immediatamente successivi all’esame, alcune donne lamentano dolori lievi simili a quelli del ciclo mestruale. Per questo, si consiglia alla paziente di rimanere sdraiata alcuni minuti in attesa che il dolore svanisca.
Si raccomanda inoltre alla futura mamma di osservare due giorni di riposo assoluto a letto o sul divano. Si sconsigliano inoltre sforzi fisici e lunghi viaggi per ulteriori tre giorni.
Amniocentesi quando è gratuita?
Il Servizio Sanitario Nazionale offre l’amniocentesi in forma gratuita in presenza dei seguenti fattori di rischio:
- età gestante uguale o superiore ad anni 35 al momento del concepimento;
- presenza di anomalie cromosomiche o genetiche nella coppia;
- presenza di malformazioni fetali accertate mediante controllo ecografico;
- pregresse gestazioni con malattie cromosomiche;
- risultato Bitest maggiore o uguale a 1/250.
Se effettuata privatamente, l’amniocentesi ha invece un costo variabile generalmente a partire da euro 800.
Quanto ci vuole per i risultati dell’amniocentesi?
I risultati completi dell’amniocentesi arrivano di solito entro 2-3 settimane dal momento del prelievo. Tuttavia, i recenti sviluppi tecnologici e l’impiego di moderne tecniche molecolari che non richiedono l’uso di colture cellulari permettono di eseguire un’analisi cromosomica completa in tempi più stretti.
L’amniocentesi è un esame invasivo e non obbligatorio a cui possono sottoporsi le future mamme. Si fonda sul prelievo e la successiva analisi di un piccolo campione di liquido amniotico e possiede un’affidabilità superiore al 99,9%. Solitamente, si consiglia a donne over 35 e in determinate situazioni, anche se molte gestanti scelgono di sottoporsi al test non perché indicato, ma per accertarsi dello stato di salute del nascituro. I rischi, laddove si rispettino le norme di igiene e l’esame sia fatto da mani esperte, sono contenuti sia per la mamma che per il bimbo. Ricordiamo comunque che il rischio zero non esiste e, dunque, è fondamentale confrontarsi con il proprio ginecologo di fiducia per sciogliere eventuali dubbi e arrivare il più serene possibili all’esame.